Genética y Epigenetica de la Adicción
Genética: el mapa de la salud y la enfermedad
¿Por qué algunas personas se vuelven drogadictas y otras no? Estudios de familias que incluyen gemelos idénticos, gemelos fraternos (mellizos), niños adoptados y hermanos sugieren que hasta el 50% del riesgo que tiene una persona de volverse adicta a la nicotina, al alcohol o a otras drogas depende de su composición genética. Descubrir las bases biológicas de este riesgo es una vía importante de investigación para los científicos que tratan de resolver el problema de la drogadicción.
La genética es el estudio de los genes. Los genes son unidades funcionales de ADN
que conforman el genoma humano. Proveen la información que dirige las
actividades celulares básicas del organismo. Las investigaciones del genoma
humano han demostrado que, en promedio, las secuencias de ADN de dos personas
cualesquiera son un 99.9% iguales. Sin embargo, esa variación del 0.1% es
sumamente importante: representa tres millones de diferencias en los casi tres
mil millones de pares de bases en la secuencia de ADN. Estas diferencias
contribuyen a variaciones visibles, como el color del cabello y la altura, y a
características invisibles, como el mayor riesgo de contraer ciertas
enfermedades o tener mayor protección contra ellas (por ejemplo, ataques
cardíacos, derrames cerebrales, diabetes y adicción).
La conexión entre los genes y la salud: estudios de asociación del genoma completo
Los adelantos recientes en el análisis del ADN están ayudando a los
investigadores a aclarar complejas interacciones genéticas por medio del examen
del genoma completo de una persona realizado al mismo tiempo. Tecnologías como
los estudios asociativos del genoma completo (GWAS, por su sigla en inglés), la
secuenciación genómica completa y la secuenciación exómica (que examina solo
los genes codificadores de proteínas), identifican sutiles variaciones en las
secuencias de ADN llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP). Los SNP son
diferencias de solo una letra del código genético de una persona a otra. Si un
SNP aparece con mayor frecuencia en personas que padecen una enfermedad que en
quienes no la padecen, se considera que el SNP afecta directamente la
vulnerabilidad a esa enfermedad o es un marcador de otra variación que lo hace.
El GWAS y la secuenciación son herramientas sumamente poderosas porque
pueden hallar una conexión entre uno o varios genes conocidos y un trastorno, e
identificar genes que tal vez hayan pasado inadvertidos o no se conocían.
Por medio de estos métodos, los científicos pueden reunir más datos de
las familias afectadas o usar modelos de animales y experimentos bioquímicos
para verificar y comprender la conexión entre un gen y el riesgo de adicción.
Esas conclusiones serán luego la base para la creación de nuevas estrategias de
tratamiento e intervención.
El rol de los factores ambientales en enfermedades como la adicción
La vieja frase "se nace o se hace" podría expresarse mejor diciendo
"se nace y se hace", porque las investigaciones demuestran que la
salud de una persona es el resultado de interacciones dinámicas entre sus genes
y el medio en que vive. Por ejemplo, tanto los factores genéticos como los
relacionados con el estilo de vida —como la dieta, la actividad física y el
estrés— afectan el riesgo de tener alta presión arterial. Las investigaciones
del NIDA han dado lugar a descubrimientos sobre la forma en que el entorno de
una persona afecta particularmente el consumo de drogas.
Por ejemplo, se ha visto que una comunidad que ofrece actividades
saludables después de clase reduce la vulnerabilidad a la adicción a las
drogas, y los datos indican que el acceso a la actividad física puede
desalentar el comportamiento de búsqueda de drogas, un efecto que es más
pronunciado en los hombres que en las mujeres.
Los estudios sugieren que el consumo de drogas que hace un animal puede
verse afectado por el consumo que hace su compañero de jaula,4,5 lo que indica
que algunas influencias sociales pueden aumentar el riesgo o la protección.
Además, la exposición a las drogas o al estrés en el entorno social o cultural
de una persona puede alterar tanto la expresión como la función de los genes,
lo que en algunos casos puede persistir durante toda la vida. Las
investigaciones también sugieren que los genes pueden influir en la forma en
que las personas responden a su entorno, lo que colocaría a algunas de ellas en
mayor riesgo de contraer enfermedades.
genetica de la adiccion
Epigenética: donde los genes se encuentran con el ambiente
La epigenética es el estudio de los cambios funcionales, y a veces
heredados, en la regulación de la actividad y la expresión de los genes que no
dependen de la secuencia genética. "Epi" significa "por
encima" o "además de". Las exposiciones al entorno y las
elecciones que hace una persona pueden efectivamente "marcar" —o
remodelar— la estructura del ADN a nivel de la célula o incluso a nivel del
organismo completo. Por ello, si bien cada tipo de célula del cuerpo humano
contiene efectivamente la misma información genética, los sistemas regulatorios
epigenéticos permiten el desarrollo de distintos tipos de células (por ejemplo,
células epidérmicas, hepáticas o nerviosas) en respuesta al entorno. Estas
marcas epigenéticas pueden afectar la salud e incluso la expresión de las
características que se transmiten a los hijos. Por ejemplo, el consumo de cocaína
que hace una persona puede marcar el ADN y aumentar la producción de proteínas
que son comunes en la adicción. Los niveles más elevados de estas proteínas
alteradas se corresponden con conductas de búsqueda de drogas observadas en
animales.
Las histonas, para brindar otro ejemplo, son como bobinas de proteína
que proveen una estructura organizacional para los genes. Los genes se enrollan
alrededor de las histonas y se ajustan o aflojan para controlar la expresión
genética. La exposición a las drogas puede afectar ciertas histonas y modificar
la expresión genética en áreas localizadas del cerebro. La ciencia ha
demostrado que la manipulación de enzimas que modifican las histonas y de las
proteínas que se adhieren puede ser promisoria en el tratamiento de los
trastornos por consumo de drogas
La creación de conjuntos de datos multidimensionales que incluyen e
integran información genética y
epigenética proporciona conocimientos únicos sobre los procesos de genética
molecular subyacentes en las causas y las consecuencias de la drogadicción.
El estudio y empleo de estos tipos de datos para identificar los factores
biológicos que participan en el uso indebido de sustancias es cada vez más
importante, porque los avances
tecnológicos han mejorado la capacidad de los investigadores de aislar procesos
cerebrales o genes individuales que pueden brindar información útil para crear
nuevas intervenciones de prevención y tratamiento.
Programa de investigación genética del NIDA
Conclusiones
- Los genes son unidades
funcionales de ADN que conforman el genoma humano. Proveen la información que
dirige las actividades celulares básicas del organismo.
- Los cambios en los genes,
llamados mutaciones, causan enfermedades.
- La secuenciación genética
es una herramienta sumamente poderosa porque puede identificar una conexión
entre un gen o genes conocidos y un trastorno, y puede identificar genes que
tal vez hayan pasado inadvertidos o no se conocían.
- La salud de una persona está
determinada por sus genes y el ambiente en que vive.
- La epigenetica es el
estudio de cambios funcionales, y a veces heredados, en la regulación de la
actividad y la expresión de los genes que no dependen de la secuencia genética.
- Los científicos están usando
estudios de genes para elaborar medicamentos precisos que se pueden adaptar a
cada paciente.
La misión de la División de Neurociencia y Comportamiento (DNB) del NIDA
es avanzar en la ciencia del consumo de drogas y la drogadicción por medio de
la investigación básica y clínica de la neurociencia biomédica y el
comportamiento. El departamento de Genética, Epigenética y Neurociencia Evolutiva
de la DNB apoya la investigación de los mecanismos genéticos, epigenéticos y
evolutivos subyacentes en el consumo y el uso indebido de drogas y la
drogadicción.
Para llevar a cabo su misión, la DNB crea y respalda un programa de
investigación externo que brinda conocimientos sobre los mecanismos
neurobiológicos y conductuales de las drogas de las que se abusa y sus
consecuencias. La investigación patrocinada por la DNB brinda información
importante y fundamental para evitar el consumo de drogas y la drogadicción o
intervenir cuando ocurren.
Autor
Pedro Vallejo
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